A remények szerint génszerkesztéssel orvosolható lehet a veleszületett értelmi fogyatékosság második leggyakoribb oka, a fragilis X-szindróma.

Az autizmus spektrum zavar (ASD) egyik fő rizikófaktorának tartott SYNGAP1 gén egyes változatai nem csak a szinapszisok funkcióit, hanem az agykérgi idegi hálózatok kialakulását is befolyásolják.

Az autizmus esetén nagyobb arányban fordul elő önkárosító viselkedés és öngyilkosság.

Azok az autizmussal élő kanadai gyermekek, akiknél a diagnózis mellett egy vagy több genetikai elváltozást is kimutattak, kisebb valószínűséggel részesülnek mentális egészségügyi ellátásban.

Az FDA a fázis III Marigold vizsgálat adatai alapján már idén gyógyszerjelölti státuszba veheti a súlyos epilepsziás rohamokkal járó, CDKL5 mutáció kezelésére szolgáló ganaxolon hatóanyagot.

Az FDA engedélyezte a Cognoa viselkedésterápiával foglalkozó vállalat Canvas Dx applikációját, mely az autizmus korai felismerésében nyújt segítséget.

Három fázis II vizsgálat eredményeire támaszkodva a gyártó kérelmezi az FDA-nál a C-típusú Niemann-Pick betegeség kezelésére szolgáló arimoclomol engedélyeztetését.

Lehetséges, hogy az egyik szülőnktől több kromoszómát örököltünk, mint a másiktól, és mégis egészségesek vagyunk. A big data elemzésen alapuló eredmény a prenatális genetikai tesztek értékelését is módosítja.

Az agyrázkódásnak is nevezett enyhe agysérülés felnőtteknél és fiataloknál is gyakori. Károsíthatja többek között a testi, kognitív, lelki és magatartási funkciókat. Minden esetben mérlegelni kell a sérülés mechanizmusa és a tü­netek időbeli jelentkezése közötti összefüggéseket. Ha sportolónál felmerül agyrázkódás gyanúja, csak teljesen tünetmentesen térhet vissza a pályára. Az első ellátás alapvető elemeit képezi a rövid kognitív teszt és a fizikális nyugalomba helyezés. A tünetek megszűnésekor a beteg fokozatosan tér­het vissza megszokott aktivitásához. Kockázati tényezők fennállásakor hosszabb időt kell hagyni a felépülésre.

Az Európai Gyógyszerügynökség emberi felhasználásra szánt gyógyszerekkel foglalkozó bizottsága (CHMP) pozitívan véleményezte a fenilketonuria kezelésére alkalmazható Palynziq készítményt.